Zmutovaný gén v južnej Ázii spôsobuje choroby srdca

BRATISLAVA 19. januára (WEBNOVINY) - Desiatky miliónov ľudí žijúcich na indickom subkontinente majú väčšiu pravdepodobnosť srdcového ochorenia ako ľudia žijúci na iných miestach. Príčinou je genetická mutácia, ktorú zistili výlučne u 1,5 miliardy žien a mužov z južnej Ázie, uviedla štúdia publikovaná v magazíne Nature Genetics. Podľa nej je takmer isté, že mutácia vedie k srdcovým problémom, zvyčajne v neskoršom veku. Zmenený gén by mali mať v tele štyri percentá populácie, čo je asi 60 miliónov ľudí.


Vedci a vedkyne už dlhšie predpokladali, že India, Pakistan, Srí Lanka a pravdepodobne Bangladéš zdieľajú bremeno zvýšenej pravdepodobnosti srdcových ochorení. Nedávna štúdia predpovedala, že na konci tohto roku bude 60 percent všetkých srdcových ochorení sveta v Indii, a to pre genetické príčiny i životný štýl. Nový výskum, ktorý viedol 25-členný medzinárodný vedecký tím, čiastočne odpovedal na otázku - prečo je to tak. Pre neočakávane bežnú poruchu génu MYBPC3. "Mutácia vedie k vytvoreniu abnormálneho proteínu," uviedol hlavný projektant štúdie Kumarasamy Thangaraj z Centra pre bunkovú a molekulárnu biológiu v Indii. "Mladí ľudia môžu odbúrať tento proteín a zostať zdraví, ale keď zostarnú, nakoniec sa prejaví v symptómoch, ktoré vidíme," vysvetlil. Patrí medzi ne vysoký krvný tlak, zápal a slabosť srdca - kardiomyopatia, a smrť následkom náhlej zástavy srdca. Vedecký tím po prvý raz objavil túto mutáciu pred piatimi rokmi v dvoch indických rodinách, ale dôkaz poskytol až nový výskum.

V dvoch nezávislých klinických testoch tímy kontrolovali prítomnosť odlišného génu u 800 ľudí so srdcovými problémami a 699 zdravých ľudí z celej krajiny. Výsledky ukázali, že mutácia zohráva kľúčovú úlohu v príčinách srdcových ochorení. Podľa ďalších testov z iných oblastí krajiny u 28 príbuzensky nespojených rodín s touto mutáciou viac ako 90 percent z najstarších členov v každej rodine malo srdcové problémy. Nasledoval ďalší výskum 2 000 ľudí z 26 krajín piatich kontinentov. Zradná mutácia sa objavila v Pakistane, Srí Lanke a u miestami v Malajzii a Indonézii, ale na žiadnom inom mieste. Zistenia vyniesli na povrch dôležitú otázku - ak je malá časť chýbajúceho genetického kódu taká poškodzujúca, ako môže byť natoľko bežná. Podľa spoluautora štúdie Chrisa Tyler-Smitha je dôvodom skutočnosť, že sa vplyvy mutácie prejavujú až v neskoršom veku, keď už pacienti a pacientky majú deti. "Keď majú prenášači deti, gény zostávajú v populácii," vysvetlil.

SITA/AFP