Vedci rozlúštili ľudský genóm, použili krv a sliny rodičov

BRATISLAVA 8. júna (WEBNOVINY) - Americkým vedcom z University of Washington sa podarilo zo vzoriek krvi matky a slín otca sekvenovať genóm ich ešte nenarodeného dieťaťa.


V čase odobratia vzoriek mal pritom plod iba 18 týždňov. Tento úspech by podľa odborníkov mohol v budúcnosti viesť k vývoju bezpečného testu na zisťovanie tisícok genetických porúch.

Vedci najprv izolovali kúsky genómu plodu, ktoré sa prirodzene nachádzajú v krvi tehotných žien. K týmto fragmentom následne pridali DNA rodičov, čím sa im podarilo vytvoriť takmer kompletný genóm plodu.

Po pôrode ho potom porovnali s DNA dieťaťa, ktorú získali z pupočnej šnúry, pričom obe vzorky sa zhodovali na 98 percent. Genóm dieťaťa obsahoval 44 nových mutácií, ktoré sa nevyskytovali ani u jedného z rodičov.

Vedci dokázali 39 z týchto 44 mutácií odhaliť už pri testovaní DNA 18-týždňového plodu. Skríning DNA plodu však odhalil aj ďalších 25 miliónov potenciálnych nových mutácií.

"Tento výskum otvára možnosti, vďaka ktorým budeme môcť prostredníctvom jediného, neinvazívneho testu odhaliť v genóme plodu viac než 3000 génových porúch," uviedol Jay Shendure, ktorý spolu s kolegami publikoval výsledky svojho výskumu v časopise Science Translational Medicine.