V nedeľu si svet pripomenie Deň hemofílie

ilustračná fotoFoto: SITA/Michal SvítokBRATISLAVA 14. apríla (WEBNOVINY) - Deň hemofílie, ktorý si od roku 2003 svet pripomína 17. apríla, upriamuje pozornosť na pacientov trpiacich týmto nevyliečiteľným ochorením. Hemofília je dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi a nadmerným krvácaním. Vo svete ňou trpí asi 400-tisíc ľudí, no len 25 až 30 percent dostáva adekvátnu liečbu. Na Slovensku žije 550 ľudí s hemofíliou A a B, okrem toho však ešte ďalších tisíc pacientov s inými vrodenými poruchami zrážania krvi.


Ochorenie vzniká v dôsledku prítomnosti defektného génu, čo spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov dôležitých pre zrážanlivosť krvi. Nositeľom tohto génu je vždy žena, ktorá je aj prenášačkou choroby. Ak sa takejto žene narodí syn, môže chorobou trpieť, kým dcéra sa stane ďalšou prenášačkou. Väčšinu pacientov s hemofíliou teda tvoria muži. Niektoré z príznakov choroby môžu byť pozorované tiež u samotných prenášačiek defektného génu, plne sa však choroba u ženy rozvinie iba v prípade, že sú nositeľmi obidvaja rodičia. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov už neprenáša, dcéry sa však opäť stávajú prenášačkami ochorenia. Istú časť prenášačiek už tvoria aj ženy, v ktorých rodine sa ochorenie nikdy neobjavilo. Príčinou je novovzniknutá mutácia génu, ktorú môžu vyvolať rôzne chemické, fyzikálne alebo biologické faktory.

Závažnosť choroby môže byť u pacientov rôzna a je daná mierou nedostatku faktorov potrebných na zrážanlivosť krvi v organizme. U "ľahkých“ i "ťažkých“ pacientov však dochádza k nadmernému krvácaniu - vonkajšiemu i vnútornému. V prípade tej druhej skupiny hemofilikov sa tak deje buď spontánne (krvácanie z nosa, krvácanie do kĺbov) alebo na základe podnetov, ktoré vznikajú pôsobením malej sily - udretie sa o nejaký predmet alebo u malých detí pád na zadoček, keď sa učia chodiť (krvácanie do kože). U ľahších foriem dochádza k nadmernému krvácaniu napríklad pri poranení či operácii. V prípade závažných poranení môže u hemofilika dôjsť bez liečby až k vykrvácaniu.

Najspoľahlivejšou cestou na potvrdenie ochorenia je vyšetrenie krvi, ktoré zároveň pomáha určiť stupeň závažnosti choroby. Ak sa u detského pacienta choroba včas neodhalí a nezačne sa s liečbou, môže dôjsť k závažnému a trvalému poškodeniu pohybového aparátu. V súčasnosti väčšinu osôb s hemofíliou liečia koncentrátmi vyrobenými z ľudskej plazmy alebo rekombinantnými prípravkami. Krvná plazma pochádza od starostlivo vybraných darcov. "Dovolím si tvrdiť, že liečba hemofilikov na Slovensku je na vysokej úrovni. Každý z nich nosí pri sebe liek, ktorý v prípade núdze použije a je preplácaný zdravotnou poisťovňou. Aj vďaka tomu majú veľkú šancu na plnohodnotný život," uviedla Angelika Bátorová z Národného hemofilického centra a ambulancie pre poruchy hemostázy.

Slovenské hemofilické združenie (SHZ) každoročne v Turčianskych Tepliciach organizuje rekondičné tábory pre deti aj dospelých. Odborný personál rodičov učí, ako sa správať ku svojim hemofilickým deťom a ako im pichať koncentrované koagulačné faktory. Psychickú podporu im pravidelne dodáva hokejista Michal Handzuš, ktorý sa na podujatiach SHZ zúčastňuje už niekoľko rokov. Okrem toho, že sa účastníci aj sami učia pichať si spomínané prípravky, cvičiť a rehabilitovať, organizátori pripravujú rôzne sprievodné akcie, výlety či prednášky. Tábory pre deti od 7 do 18 rokov sú zamerané najmä na rekondíciu a rehabilitáciu. Ako uviedol Jaroslav Janovec zo SHZ, aj vďaka táborom nemajú mladí ľudia až tak deformované kĺby. Tábory pre dospelých ľudí sú zamerané na udržanie a zlepšenie ich zdravotného stavu. SHZ pracuje aj na vlastnom Rehabilitačnom centre Slovenského hemofilického združenia v Turčianskych Tepliciach, ktoré by slúžilo ľuďom s vrodeným krvácavým ochorením počas celého roka, pričom voľné kapacity plánuje združenie poskytovať aj iným organizáciám s podobným zameraním. Združenie zakúpilo novorozostavaný dom s priľahlými pozemkami blízko Slovenských liečebných kúpeľov a termálnych bazénov.

SITA