V Európe na zriedkavé choroby trpí približne 30 miliónov ľudí

Brusel/Paríž/Bratislava 29. februára (TASR) - Ak vám na nás záleží, pridajte sa k nám. Chceme, aby nás bolo počuť. Tak v roku 2016 znie motto Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorý začínal ako Európsky deň zriedkavých chorôb. Pripadá na posledný februárový deň, v priestupnom roku 2016 je to 29. február. V tomto roku bude pripomínať deviatykrát.


Mnohé aktivity, avizované špecializovanými webmi, sa majú uskutočniť vo vyše 85 krajinách sveta. Na jednu zo 6000 až 8000 zriedkavých chorôb trpí v Európe približne 30 miliónov ľudí. "V súčasnosti v Národnom centre zdravotníckych informácií (NCZI) nemáme štatistiku, ktorá by presne týchto ľudí evidovala. Pokúšame sa od roku 2014 zbierať hlásenia o genetických zriedkavých chorobách. Doteraz, za dva roky, sme nazbierali asi 1600 prípadov. Reálny počet známych osôb s týmito chorobami na Slovensku bude isto niekoľko desiatok tisíc chorých," reagoval na otázku TASR o počte chorých na Slovensku na niektorú zo zriedkavých chorôb predseda Komisie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky (MZ SR) pre zriedkavé choroby MUDr.František Cisárik, CSc.

Podľa Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH) sa Slovensko aj v roku 2016 pripája k podujatiam k tomuto dňu a deje sa tak piaty raz. SAZCH na svojej webovej stránke zdôraznila, že v tomto priestupnom roku ide pre Slovensko popri ďalších dvoch špecifikách aj o schválenie Národného programu starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2016-2020. Tento program bol schválený 09. decembra 2015.

"Národný program starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2016-2020 vychádza z nevyhnutnosti riešiť problematiku zriedkavých chorôb komplexne," podčiarkol hovorca MZ SR Peter Bubla. "Cieľom národného programu je zabezpečiť jeho implementáciu do oblasti legislatívno-právnej, vedecko-výskumnej, vzdelávacej, zdravotnej a sociálnej. V európskom kontexte má národný program svojimi aktivitami nadviazať na medzinárodnú spoluprácu, a to najmä v oblasti zlepšenia dostupnosti diagnostiky, liečby a manažmentu pacientov so zriedkavými chorobami, prostredníctvom národných špecializovaných expertíznych pracovísk pre zriedkavé choroby v SR a ich prepojenia s európskou referenčnou sieťou," zdôraznil hovorca MZ SR.

SAZCH ďalej na svojom webe vyzvala návštevníkov, aby hlasovali za vyhlásenie roku 2019 za Európsky rok zriedkavých chorôb.

Medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi a štátmi je nevyhnutná na to, aby sa proti zriedkavým chorobám účinne postupovalo. Preto sa počas Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb pripravujú podujatia, ktorými sa na jednej strane pacientske organizácie a na druhej samotní odborníci obracajú na širšiu verejnosť s cieľom upriamiť jej pozornosť na život pacientov so zriedkavými chorobami. Zároveň má kampaň počas tohto dňa zaujať kompetentných na rôznych úrovniach a rezortoch, aby danej problematike venovali zvýšenú pozornosť.

Jedným zo zámerov dňa je povzbudiť spoluprácu medzi pacientmi a vedcami. Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Medzinárodné konzorcium na výskum zriedkavých chorôb (International Rare Diseases Research Concortium, IRDiRC), založené v apríli 2011 a združujúce výskumné strediská, pacientske združenia, predstaviteľov farmaceutického priemyslu a zdravotníckych pracovníkov, si stanovilo cieľ - poskytnúť do roku 2020 približne 200 nových terapií na zriedkavé choroby a diagnostické nástroje pre väčšinu z týchto patológií.

Prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurodis sa označuje za Hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb a zastupuje 667 pacientskych organizácií v desiatkach krajín.

Už dátum - 29. február - mal v roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Neraz zriedkavé ochorenia nazývajú aj sirotskými. Zvyčajne sa tento deň pripomína 28. februára, v priestupných rokoch 29. februára.

Každý týždeň sa diagnostikuje niekoľko nových patológií s označením - zriedkavá choroba. Za takú sa z lekárskeho pohľadu považuje choroba, ktorá spĺňa základnú epidemiologickú charakteristiku zriedkavej choroby, a to je jej výskyt v populácii vo frekvencii 1:2000 a menej. Podľa Eurordis je väčšina zriedkavých chorôb nevyliečiteľná, 80 percent z nich má genetický pôvod.

Ide napríklad o zriedkavé druhy rakoviny, o ochorenia súvisiace s imunitným systémom, poprípade rôzne deformácie. V 75 percentách prípadov sa tieto patológie diagnostikujú deťom. Zriedkavé choroby sú často smrteľné, neraz invalidizujúce i zabudnuté. V prípade takýchto chorôb sa hovorí aj o nedostatočnom výskume, nedostatku liekov a špecialistov, z druhej strany pacientom chýbajú potrebné informácie o chorobe a jej terapii.

Pacienti sú vystavení ťažkej psychickej záťaži. Chorobu im totiž neraz diagnostikujú neskoro; v istých prípadoch sa konečná diagnóza stanoví po predchádzajúcich mylných alebo neistých. Pacient môže mať dojem, že lekári mu neposkytujú primeranú starostlivosť.

Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice Starého kontinentu, keď už v roku 2009 sa ku dňu pripojili aj USA. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uznáva oficiálne posledný februárový deň ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.

Zdroj: Teraz.sk, spravodajský portál tlačovej agentúry TASR