Slovenský test dokáže odhaliť Downov syndróm zo vzorky krvi

BRATISLAVA 18. septembra (WBN/PR) - Mladí slovenskí vedci vyvinuli unikátny test pre tehotné ženy. Nové vyšetrenie dokáže rýchlo, bezpečne a bezbolestne s vysokou presnosťou od 12. týždňa tehotenstva vylúčiť najčastejšie chromozómové poruchy plodu (trizómie), napr. Downov syndróm. V prípade, že jeho výsledok je negatívny, tehotná žena nemusí podstúpiť odber plodovej vody, amniocentézu. TRISOMY test sa analyzuje zo vzorky krvi matky, a preto nepredstavuje pre plod žiadne riziko. Test dokáže na základe špeciálnej DNA analýzy vylúčiť prítomnosť častých trizómií chromozómov 21, 18 a 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. V prípade záujmu zistí aj pohlavie plodu.


Rýchly a presný
Nový prenatálny TRISOMY test je ďalšou možnosťou pre tehotné ženy, ako môžu zistiť viac o svojom tehotenstve. "Náš test dokáže s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch druhov trizómií len na základe odberu krvi matky a následnou analýzou DNA plodu. Nastávajúce mamičky môžu vďaka nemu veľmi rýchlo získať istotu, že ich dieťa nebude trpieť Downovým, Edwardsovým alebo Patauovým syndrómom. Navyše dokáže zistiť aj pohlavie plodu," hovorí RNDr. Tomáš Szemes, PhD., molekulárny biológ, jeden z autorov testu. Vyšetrenie je možné podstúpiť už od 12. týždňa tehotenstva a výsledky sú k dispozícii spravidla do 5 pracovných dní.

Pre každú nastávajúcu mamičku, bez rizika
Test je zvlášť vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené obavy z možného postihnutia, budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov alebo mali pozitívny výsledok biochemického skríningu, ktorý sa následne v bežnej praxi potvrdzuje iným invazívnym vyšetrením, najčastejšie odberom plodovej vody – amniocentézou. "Z praxe našich laboratórií vyplýva skúsenosť, že približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu je s pozitívnym výsledkom na Downov syndróm. Amniocentéze sa teda mohlo vyhnúť približne 34 žien, ak by bolo dostupné iné vyšetrenie, ktoré by dokázalo vyvrátiť podozrenie na chromozómové poruchy plodu. Túto možnosť ponúka TRISOMY test," vysvetľuje RNDr. Dagmar Landlová, cytogenetička z laboratórií Medirex.

Ako test funguje?
"Vzorku krvi pacientky posielame do laboratórií Medirex, kde ju spracujú, analyzujú a vyhodnotia. Výsledky sú známe do 5 dní, laboratórium ich posiela do rúk nám, lekárom, a my ich pacientke následne interpretujeme. Ak si to budúca mamička želá, tak aj s dobrou správou, či sa môžu doma tešiť na chlapca, alebo dievča," opisuje priebeh testu MUDr. Vladimír Cupaník, PhD., prednosta gynekologicko-pôrodníckeho oddelenia nemocnice KOCH. Samotná analýza v laboratóriu je zložitý proces, ktorý si vyžaduje najmodernejšiu, sofistikovanú a vysokovýkonnú technológiu.

Pacientka môže o TRISOMY test požiadať svojho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika. Fakt, že je tento test vyvinutý a vyšetrovaný na Slovensku, pozitívne vplýva na rýchlosť dodania výsledkov a na jeho cenu, ktorá je v porovnaní s podobnými testami vo svete podstatne nižšia. TRISOMY test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, vyšetruje sa na žiadosť pacientky a stojí 350 €.

Viac informácií o TRISOMY teste nájdete na www.trisomytest.com.