Slováci vymysleli test pre tehotné, ktorý odhalí Downov syndróm z krvi

Bratislava 11. októbra (TASR) - Tehotné ženy, u ktorých je zvýšené podozrenie na možné postihnutie dieťaťa niektorým z geneticky podmienených chorôb, môžu vďaka mladým slovenským vedcom podstúpiť namiesto odberu plodovej vody vyšetrenie zo vzorky krvi. Test, ktorý vie urobiť len pár laboratórií na svete, je tak dostupný už aj pre Slovenky. Okrem iného dokáže vylúčiť najčastejšie chromozómové poruchy plodu (trizómie), napríklad Downov syndróm.


Za objavom stoja dvaja slovenskí molekulárni biológovia Tomáš Szemes a Gabriel Minárik. "NIPT - z anglického non invasive prenatal testing - ako toto vyšetrenie vo svete poznáme, je pomerne mladé vyšetrenie, ale s veľmi dynamickým vývojom. Od roku 2011 je dostupné vo svete aj komerčne. Len donedávna ho však reálne vedeli vyšetriť na piatich - šiestich miestach sveta. Tento rok sa medzi ne dostalo aj Slovensko, čím sme sa dostali na úroveň Číny, Spojených štátov amerických, Veľkej Británie či Singapuru," uviedol Szemes.

Za rozhodnutím pracovať na novej verzii testu boli financie. "Jedna stránka veci je čítanie DNA, čo je relatívne jednoduchý proces. Potom však nastupuje druhá časť, ktorú predstavujú konkrétne vzorce, výpočty a interpretácie výsledkov. Je to podstatné know-how, na ktorom pracujú paralelne rôzne vedecké tímy. Aby sme mali možnosť priniesť vysokými nákladmi nezaťažený test, pracovali sme na vývoji vlastnej metódy umožňujúcej analýzu a interpretáciu výsledkov bez potreby kupovať licenciu. Test sme vyvíjali tak, aby bolo možné využiť výrazne menej nákladné prístrojové vybavenie," ozrejmil Szemes.

Test dokáže od 12. týždňa tehotenstva s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch druhov trizómií len na základe odberu krvi matky a následnou analýzou DNA plodu. Možno tak zistiť, či dieťa nebude trpieť Downovým, Edwardsovým alebo Patauovým syndrómom. Vie odhaliť aj pohlavie plodu.

Samotná analýza v laboratóriu je zložitý proces, ktorý si vyžaduje najmodernejšiu technológiu. V poslednej fáze sa v genomickom sekvenátore číta 30 miliónov fragmentov DNA počas 20 hodín. Analýzu údajov jedinej vzorky získaných zo sekvenátora vyhodnocuje vysokovýkonný počítač pomocou unikátneho matematicko-štatistického algoritmu približne 20 minút.

O test môžu tehotné ženy požiadať gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika. Nie je hradený z verejného zdravotného poistenia a stojí 350 eur. Slovenský test je však oproti zahraničným oveľa lacnejší.

Zdroj: Teraz.sk, spravodajský portál tlačovej agentúry TASR