Rakovina v nás môže byť geneticky, no dá sa odhaliť

BRATISLAVA 7. marca (WEBNOVINY) - Molekulárno-biologický výskum prináša aj také poznatky, ktoré sú bezprostredne aplikovateľné do klinickej praxe, teda priamo k onkologickému pacientovi. Vo svojej prezentácii k prvému Dňu výskumu rakoviny na to upozornila doktorka prírodných vied z Ústavu experimentálne onkológie Slovenskej akadémie vied (ÚEO SAV) v Bratislave Zdena Bartošová. Ako príklad uviedla prevratný objav v poznaní Peutz-Jeghersovho syndrómu (PJS) z roku 1998. Syndróm sa spája so zvýšeným rizikom vzniku nádorových ochorení urogenitálneho a gastrointestinálneho traktu.

Hoci ochorenie bolo popísané už v roku 1929, jeho podstatu v tom čase ešte lekári ani vedci nepoznali. Vďaka moderným molekulárno-genetickým metódam sa ale podarilo zistiť, že ho spôsobujú vrodené mutácie v géne STK11. Keďže ide o génovú mutáciu, prítomná je od narodenia, no prejaví sa až neskôr a to takmer so stopercentnou pravdepodobnosťou. "Takáto génová mutácia je ako biologická časovaná bomba. Prvé klinické komplikácie, ako anémia a výrastky (polypy) na črevách a niekedy už aj nádorové ochorenie zvyčajne nastupujú v druhej až tretej dekáde života," povedala Bartošová. Keďže prvé prejavy ochorenia sú kolísavé, od silných po veľmi slabé, ochorenie sa môže, ale nemusí vyskytovať aj u ďalších členov rodiny. Diagnózu je potrebné potvrdiť, alebo vyvrátiť aj preto, že sa môže podobať na iné ochorenia. Diagnóza sa dá stanoviť práve vďaka poznatku, že ochorenie spôsobuje mutácia v géne STK11. Ak sa mutácia potvrdí, takmer s úplnou pravdepodobnosťou sa dá povedať, že ide o PJS. V takom prípade sa ochoreniu nedá vyhnúť žiadnou primárnou prevenciou v podobe zdravej stravy, či odhodením cigarety.

Prvú analýzu génu STK11 u pacienta s podozrením na PJS na Slovensku uskutočnil doktor Ján Ušák z Fakultnej nemocnice v Trnave a doktorka Iveta Mĺkva z Centra lekárskej genetiky v Bratislave pod vedením doktorky Bartošovej. Diagnóza sa vtedy potvrdila objavením zárodočnej mutácie. Na základe zistení potom mohol pacientov ošetrujúci lekár určiť ďalší spôsob sledovania a vyšetrovania pacienta, ktoré môžu znamenať záchranu života.

Keďže ochorenie má genetický základ, na ďalšiu generáciu sa prenáša geneticky. To, či k prenosu došlo určí test DNA. "Dedičná predispozícia na rakovinu tak môže byť odhalená ďaleko skôr pred objavením sa klinických komplikácií," dodala Bartošová. Výskum génu STK11 však musí pokračovať. Jedine tak sa dá odhaliť pacientov so zmutovaným génom a pomôcť im. Podľa Bartošovej ÚEO SAV je schopný, vedomostne aj technologicky, reagovať na potreby zdravotníckych zariadení a uskutočňovať nadštandardné analýzy.

Problémom však ostáva, že ako akademický ústav nie je začlenený pod inštitúcie poskytujúce zdravotnícke výkony a poisťovne mu preto náklady spojené s činnosťou neuhrádzajú. Alternatívou by bolo získanie financií z grantov, no to je často zdĺhavé a preto neflexibilné. Aplikácie vedeckých poznatkov do klinickej praxe sa však stretávajú aj s ďalšími ťažkosťami. "Onkologický výskum nepatrí v súčasnosti na Slovensku medzi priority štátnej politiky a jeho financovanie je hlboko poddimenzované," konštatovala Bartošová.

SITA