Prvý a jediný liek v Európe pre liečbu fenylketonúrie od 1.10. 2009 dostupný pacientom na Slovensku

BRATISLAVA 30. septembra (WN/PR) - Prvý a jediný liek na ochorenie fenylketonúria, ktorý na trh prináša spoločnosť Merck divízia Merck Serono, bude od 1. 10. 2009 dostupný pacientom na Slovensku. V rámci novej kategorizácie bol liek zaradený do kategorizačného zoznamu a bude hradený zo zdravotného poistenia. Slovensko sa tak stáva prvou krajinou v strednej a východnej Európe, kde je liek na toto vzácne genetické ochorenie dostupný.


"Okrem diéty do nedávna neexistoval žiadny liek na liečbu tohto závažného dedičného ochorenia, ktoré u novorodencov môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu a zanechať trvalé následky. Jediným spôsobom ako zabrániť trvalým poruchám bolo dodržiavanie prísnej diéty počas celého života," uviedol na tlačovej konferencii riaditeľ divízie Merck Serono na Slovensku Leonard Sojka. Pacient s fenylketonúriou nie je schopný metabolizovať bielkoviny v strave, najmä jednu ich zložku, ktorá sa nazýva fenylalanín. Keďže nemôže byť telom spracovaný, hromadí sa v krvi a tkanivách mozgu a je pre nervový systém a ľudský mozog toxický. Ak pacienti od narodenia nedodržiavajú prísnu nízkobielkovinovú diétu, fenylalanín spôsobí nezvratné neurologické poškodenia a rôzne kognitívne deficity a psychiatrické poruchy ako sú mentálna retardácia, zníženie IQ, poruchy správania, koncentrácie, depresiu, úzkosť, či zvýšenú iritabilitu alebo agresivitu.

Liek s účinnou látkou sapropterín dihydrochlorid so štatútom orphan drug (liek na chronické závažné ochorenie s ojedinelým výskytom, na ktoré neexistuje alternatívna liečba) znižuje koncentrácie fenylalanínu, umožňuje dosahovať jeho požadované cieľové koncentrácie a výrazne zvyšuje jeho toleranciu. „Po prvý krát máme možnosť aj inej ako dietetickej liečby fenylketonúrie, čo je obrovský pokrok v tejto oblasti. Pomôže nám lepšie kontrolovať koncentráciu fenylalanínu a má vysoký potenciál zvýšiť kvalitu života našich pacientov aj napriek pokračujúcej diéte“, povedala v tejto súvislosti doc. MUDr. Jaroslava Strnová, Csc., vedúca subkatedry endokrinológie Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave

Vzhľadom k vysokej závažnosti ochorenia, ktoré musí byť zachytené a liečené takmer ihneď po narodení dieťaťa, sa v SR vykonáva plošné vyšetrenie fenylketonúrie u všetkých novo narodených detí od roku 1972, a to v rámci novorodeneckého skríningu. Systém novorodeneckého skríningu v SR patrí medzi najlepšie na svete. Pre všetky deti v SR ho vykonáva Skríningové centrum novorodencov Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Banskej Bystrici, kde sa sústreďujú a vyšetrujú všetky vzorky. Vďaka úzkej spolupráci a úsiliu lekárov sú deti zachytené skríningom včas liečené a majú tak šancu na normálny vývoj aj inteligenciu.