Nový genetický analyzátor už slúži onkopacientom

BRATISLAVA 11. marca (WN/SITA) - Oddelenie onkologickej genetiky Národného onkologického ústavu (OOG NOÚ) predstavilo svojho najnovšieho pomocníka - genetický analyzátor ABI PRISM 3130. Genetický analyzátor je jedným z najnovších typov prístrojov a umožňuje mimoriadne presné genotypovanie a vyškoleným špecialistom uľahčuje interpretovanie získaných dát. Na Slovensko ho doviezli zo Spojených štátov ešte v novembri 2005, no do prevádzky ho uviedli až po zaškolení ľudí, ktorí ho budú obsluhovať.

Prístroj umožňuje špecialistovi - genetikovi vyhodnotiť informácie o klinicky dôležitých génoch a získať poznatky o charaktere mutácie prostredníctvom medzinárodných databáz. Získaná informácia umožňuje pochopiť mechanizmus účinku a dôsledkov mutácie aj u génov vyvolávajúcich rakovinu. Genetický analyzátor slúži onkologickým pacientom na zistenie predispozície dedičného typu rakoviny, využíva sa na skoré stanovenie diagnózy, určenie prognózy ochorenia, pomáha pri monitorovaní priebehu ochorenia a na základe získaných informácií slúži pri usmerňovaní liečby pacientov.

Na OOG NOÚ zaviedli ako prvú diagnostiku zdedených alebo získaných mutácií v génoch P53 a BRCA1. Zmeny v géne P53 pravdepodobne účinkujú pri mnohých malignitách, akými sú nádorové ochorenia prsníka, hrubého čreva, pľúc, močového mechúra, sarkómov a nádorov mozgu. Vo viac ako päťdesiatich percentách sú za vznik geneticky podmieneného nádoru prsníka a vaječníkov zodpovedné defekty génov BRCA 1, P53 a ATM. Existencia zárodočnej mutácie v týchto génoch zvyšuje riziko vzniku nádoru prsníka a vaječníkov počas celého života. V rodinách, kde sa už nádor prsníka vyskytol je pravdepodobnejšie, že u ďalších generácii sa rakovina prsníka prípadne nádor vaječníkov vyvinie v mladom veku tiež. Rozpoznanie rodín s takouto predispozíciou si vyžaduje zavedenie genetického poradenstva, možnosti genetického vyšetrenia, ako aj vytvorenie programu včasného záchytu a liečby nádorového ochorenia. Pre nositeľku mutácie niektorého zo spomenutých génov sa môže vytvoriť individuálny program preventívnych prehliadok a včasných profylaktických zákrokov. Včasné rozpoznanie stavu nositeľky zmutovaných génov môže viesť ku skorému zachyteniu ešte liečiteľných nádorov prsníka. Významne sa tak znižuje riziko úmrtia.

Počet pacientok s rakovinou prsníka a vaječníkov na Slovensku ročne stúpa o 1,2 percenta. Z toho vyplýva, že v slovenskej populácii bude nutné vyšetriť desať až dvanásť tisíc žien podozrivých z dedičnej a familiárnej formy ochorenia. Vyhľadávaním rizikových rodín pre nádor prsníka sa Oddelenie onkologickej genetiky zaoberá od roku 1997. Do roku 2005 konzultovalo s odborníkmi svoj zdravotný stav viac ako tristo žien s nádorom prsníka a veľká časť je dispenzarizovaná na genetickom Oddelení NOÚ. Doposiaľ sa molekulovo-diagnostickými metódami podarilo identifikovať sedemnásť rodín, o ktoré sa v súčasnosti starajú odborníci z NOÚ. Skúšobný sekvenčný kit poslúžil na vyšetrenie sedemnástich pacientok s nádorom prsníka. V budúcnosti chcú genetici z NOÚ zaviesť aj vyšetrovanie ďalších génov asociovaných s nádorovými ochoreniami. Ešte stále však čakajú na vyrozumenie zdravotných poisťovní, ktoré sa majú vyjadriť k preplácaniu výkonov zdravotnými poisťovňami.

Nový štvorkapilárový genetický analyzátor je určený pre laboratóriá, ktoré sa zaoberajú genetickou diagnostikou získaných alebo zdedených genetických zmien. ABI 3130 je päťkrát výkonnejší ako starší model ABI 3100. Jeho vysoký výkon zabezpečuje spojenie štyroch kapilár so zdokonaleným optickým systémom, výkonnejším systémom plnenia kapilár polymérom a zdokonaleným vyhrievaním detekčnej komôrky, ako aj novým autosamplerom. Keďže vzorky sú nanášané roboticky, umožňuje to nepretržitú 24-hodinovú prevádzku. Systém využíva tri typy kapilár - 36, 50 a 80 centimetrovú. Novinkou je univerzálny polymér POP-7, určený pre sekvenovanie aj fragmentačnú analýzu. Nový polymér umožňuje zvýšenie výkonu až o štrnásť percent v prípade sekvenčnej analýzy v Ultra Rapid Sequencing móde v porovnaní so systémom 3100-AVANT. POP-7 zabezpečuje vyššiu kvalitu čítania sekvencie, väčšiu dĺžku a skrátenie času potrebného na sekvenovanie