Novorodenecký skríning je doplnený o 10 metabolických porúch

BRATISLAVA 25. januára (WBN/PR) - Iniciatíva spoločnosti Medirex, a.s., ktorá v spolupráci s Univerzitou Komenského zaviedla v máji 2012 do praxe rozšírené vyšetrenie novorodencov na 10 najčastejších dedičných metabolických porúch, vyvolala verejnú diskusiu, vďaka ktorej je toto vyšetrenie od 1.1. 2013 bezplatne dostupné pre všetkých novorodencov na Slovensku.


Dedičné metabolické poruchy (DMP) sú vrodené ochorenia metabolizmu, pri ktorých organizmus nedokáže spracovať určité mastné kyseliny, aminokyseliny či tuky, čím dochádza k hromadeniu toxických látok v tele. DMP môžu spôsobiť trvalé telesné a mentálne poškodenie, v najhorších prípadoch až smrť. Len včasná diagnostika a liečba môže zabrániť nezvratným poškodeniam detského organizmu. V mnohých prípadoch stačí len úprava stravy a špeciálna diéta a dieťa môže žiť plnohodnotný život ako jeho zdraví rovesníci.

Na Slovensku sa dlhé roky vyšetrovala v rámci novorodeneckého skríningu zo suchej kvapky krvi len jedna metabolická porucha. Spoločné pracovisko Medirex, a.s. a Univerzity Komenského v Bratislave spustili 24.5.2012 celoplošne vo všetkých pôrodniciach nové vyšetrenie na 10 najčastejších dedičných metabolických porúch (DMP). Toto vyšetrenie nebolo hradené zo zdravotného poistenia, iba v indikovaných prípadoch, kritériá ktorých nastavili zdravotné poisťovne.

Krátko po zavedení tejto rozšírenej diagnostiky na 10 najčastejších DMP sa rozpútala diskusia, vďaka ktorej sa podarilo vzbudiť záujem verejnosti a kompetentných predstaviteľov rezortu zdravotníctva o dedičné metabolické poruchy, ktoré dovtedy na Slovensku nikto nerobil a neponúkal. „Vždy bolo a je naším cieľom prinášať pre slovenského pacienta novinky v oblasti diagnostiky, ktoré pomôžu skvalitniť zdravotnú starostlivosť. Sme radi, že naša iniciatíva v oblasti metabolických porúch, ktorú sme na Slovensko priniesli práve my, vyvolala veľkú pozornosť laickej i odbornej verejnosti a naštartovala verejnú diskusiu o dôležitosti tohto vyšetrenia. Výsledkom dnes je, že vyšetrenie na 10 dedičných metabolických porúch už od januára novorodencom celoplošne realizuje skríningové centrum,“ zhodnotil situáciu generálny manažér Medirexu MUDr. Radoslav Bardún.

Myšlienku tohto projektu podporili mnohí neonatológovia, pediatri a tiež známe osobnosti Maroš Kramár, Petra Polnišová, Michaela Čobejová, Karin Haydu a ďalší, ktorým patrí veľké poďakovanie za ich iniciatívu.