Mutácie piatich génov zvyšujú riziko Parkinsonovej choroby

BRATISLAVA 16. novembra (WEBNOVINY) - Ľuďom japonského a európskeho pôvodu, ktorí majú zmutované verzie piatich génov, hrozí vyššie riziko Parkinsonovej choroby. Zistili to americkí a japonskí vedci v dvoch nezávislých štúdiách.


Výsledky oboch štúdií, ktorých sa spolu zúčastnilo viac ako 25-tisíc dobrovoľníkov, uverejnil časopis Nature Genetics. Japonskí vedci z Univerzity v Kóbe sekvenovali gény 2011 etnických Japoncov s Parkinsonovou chorobou a 18 381 bez nej. Zistili, že u tých s chorobou sa vyskytovali odchýlky na génoch PARK16, BST1, SNCA a LRRK2. Druhú štúdiu uskutočnili americkí odborníci z National Institutes of Health a zamerali sa na viac ako 5000 pacientov európskeho pôvodu. Výsledkom bola úzka súvislosť medzi Parkinsonovou chorobou a odchýlkami na génoch SNCA a MAPT. Následne si oba tímy porovnali svoje údaje a zistili, že zatiaľ čo varianty génov PARK16, SNCA a LRRK2 zvyšujú riziko ochorenia rovnako u Japoncov ako aj ľudí európskeho pôvodu, varianty génov BST1 a MAPT sú špecifické len pre jednu populáciu. Vedci dúfajú, že tieto nové zistenia pomôžu v budúcnosti oddialiť alebo predísť tomuto vážnemu ochoreniu.

Parkinsonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie centrálnej nervovej sústavy, ktoré priamo súvisí s úbytkom nervových buniek v časti mozgu zvanej substancia nigra. Tieto bunky za normálnych okolností produkujú dopamín, ktorý zabezpečuje prenos signálov medzi nervovými bunkami. Nedostatok dopamínu spôsobuje, že pacient postupne stráca schopnosť ovládať svoj pohyb. Toto nevyliečiteľné ochorenie postihuje jedno až dve percentá populácie vo veku nad 65 rokov.

SITA/Reuters