Génová terapia sa môže stať nádejnou pri liečbe génovej mutácie

BRATISLAVA 14. mája (WEBNOVINY) - Istá experimentálna liečba pomocou génovej terapie údajne pomohla pri vyliečení ôsmich detí so zriedkavou neurologickou poruchou. Problémom však je, že jeden subjekt, na ktorom liečbu testovali, pravdepodobne zomrel v dôsledku použitia tejto liečebnej metódy. Liečba sa aj napriek tomu javí byť bezpečná a efektívna a podľa niektorých vedcov by sa malo pokračovať v jej testovaní. Choroba, s ktorou výskumníci bojujú, je zriedkavé ochorenie vyskytujúce sa u malých detí a známe ako Battenova choroba - neuronálna ceroidná lipofuscinóza alebo LINCL (známe aj ako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba). Ide o smrteľnú, degeneratívnu chorobu - vzniká nadmerným hromadením zrnitých žltohnedých lipopigmentov, ktoré vylučujú bunkové organely - lyzozómy, v bunkových tkanivách. Chorobu spôsobuje mutácia v géne CLN2. "Gén, ktorý má mať v tomto prípade nápravný charakter, sme implantovali priamo do mozgu. Osem z desiatich detí reagovalo na liečbu pozitívne. Povzbudzuje nás to k ďalšiemu postupu. Rozhodne sa to však ešte nedá označiť liekom. Jedno dieťa nečakane zomrelo na epileptický záchvat pár týždňov po liečbe a druhé po dvoch rokoch z nevysvetliteľných dôvodov, " uviedol doktor Ron Crystal z newyorskej presbyteriánskej nemocnice Weilla Corrnella. Pri liečbe, rovnako ako pri všetkých génových terapiách sa očakáva, že zmutované alebo poškodené bunky prevezmú nový, implantovaný gén a začnú pracovať normálne. U deťoch s defektom LINCL sa symptómy začínajú prejavovať vo veku štyri roky. Postupne strácajú schopnosť koordinácie, zraku a reči. Najčastejším dôvodom ich smrti je zástava dýchania, zvyčajne medzi 10 a 12 rokom života. Na svete žije momentálne okolo 200 detí s týmto ochorením. Vedci si vybrali desať detí z rôznych vyspelých krajín - USA, Veľká Británia, Austrália a Nemecko. SITA