Génová terapia lieči kongenitálny typ slepoty

BRATISLAVA 26. októbra (WEBNOVINY) - Génová terapia dokáže zlepšiť zrak pacientom trpiacim vzácnou poruchou zvanou Leberova kongenitálna amauróza (LCA). Dokázali to americkí vedci z Howard Hughes Medical Institute a University of Pennsylvania.


LCA je zriedka sa vyskytujúca dedičná porucha génu RPE65, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na recyklácii retinolu. Zmutovanie tohto génu vedie k poruche vývoja fotoreceptorov a následnej degenerácii sietnice. Výsledkom je úplná strata zraku do štyridsiateho roku života. Na toto ochorenie v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Vedci však na 12 pacientoch vo veku 8 až 44 rokov vyskúšali génovú terapiu, počas ktorej dopravili priamo do očí pomocou neškodného vírusu takzvanú opravnú DNA. Tá sa postarala o opravu poškodeného génu a následné obnovenie funkcie sietnice. Pacientom sa síce nevrátil zrak úplne, avšak efekt terapie bol natoľko silný, že už ich nepovažujú za nevidiacich.

SITA_Reuters