Génová mutácia môže spôsobiť náhlu srdcovú smrť

BRATISLAVA 20. februára (WEBNOVINY) – Vedci z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky Slovenskej akadémie vied (ÚMFG SAV) spolupracujú v rámci európskeho projektu CONTICA, ktorý vedie významný profesor Burkert M. Pieske, vedúci Kardiológie Lekárskej univerzity v rakúskom Grazi. V ÚMFG SAV ako v jednom z mála pracovísk v Európe spájajú teóriu alebo experiment s praxou. „V našom prípade ide o pochopenie mechanizmu nejakej choroby, ale aj o zavedenie terapie alebo identifikácie tejto choroby, teda diagnostiku,“ povedala vedúca slovenského riešiteľského tímu v rámci projektu CONTICA Alexandra Zahradníková. Slovenskí vedci sa na tomto pracovisku venujú základnému výskumu, teda základným mechanizmom študovania proteínov, ktoré sa nachádzajú v srdci a zabezpečujú pravidelné tepanie srdca. „Venujeme sa tomu experimentálne aj teoreticky, snažíme sa tie mechanizmy nejako opísať. Preto nás veľmi potešilo, keď nás vyzval tím vedený profesorom Pieskem, aby sme pomohli spojiť základné poznatky s klinickými,“ dodala. Srdcovo-cievne ochorenia sú podľa Pieskeho veľkým zdravotným a ekonomickým problémom v celej Európe. Vo svete ešte neexistuje dobrá a účinná liečba na srdcovú arytmiu. Pacienti s poruchou srdcového rytmu však podľa Pieskeho „nezomrú na zlyhanie srdca alebo zníženie jeho sily, ale na náhlu srdcovú smrť, ktorá je spôsobená arytmiou“. Pieske zároveň upozorňuje na to, že náhla srdcová smrť sa týka starých, ale aj mladých a zdravých ľudí, najmä športovcov. „V minulosti sa zistilo, že existuje mutácia v génoch, ktorá spôsobuje zmeny v kanáloch v srdci, ktoré sú podstatou vzniku týchto arytmií. Projekt CONTICA vznikol na to, aby sme lepšie pochopili na zvieracích a bunkových modeloch, prečo tieto mutácie spôsobujú arytmie,“ vysvetlil. Pieske dúfa, že vďaka projektu sa tímu podarí vyvinúť lepšiu liečbu nielen pre geneticky zaťažených pacientov, ale aj pre veľkú skupinu pacientov, ktorí zomierajú na náhle zlyhanie srdca. „Naším očakávaním je aj to, že v najbližších piatich až desiatich rokoch bude dostupné genetické testovanie tak, ako je dnes EKG,“ uvádza sa v ďalšom z cieľov projektu. Genetické testovanie totiž dokáže určiť definitívnu diagnózu vrodených arytmií. Vykonávajú ho však len v niekoľkých európskych centrách, zväčša na vedecké účely. Pre veľký počet rôznych mutácií je genetické testovanie náročné, masovo ho bude možné vykonávať až po presnom spoznaní mutácií génov. V niektorých prípadoch človek nemusí vôbec vedieť o tom, že má srdcovú arytmiu. Iní ľudia zasa môžu mať mutáciu v géne, ale nikdy sa u nich nevyvinie arytmia. „Podľa našej hypotézy existujú veľmi zhubné mutácie, a ak ich ľudia majú, väčšinou zomrú veľmi mladí, dokonca sa špekuluje, že aj náhla smrť novorodencov môže byť v dôsledku týchto arytmií,“ povedal Pieske. Existujú však aj menej zhubné mutácie, ktoré môžu byť nebezpečné až po vzniku ochorenia srdca a prípadnom infarkte. SITA